词条 Wiskott-Aldrich综合征 修订历史

关于Wiskott-Aldrich综合征

皮肤性病科Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体积小。患者出生时即有血小板减少且持续存在，而免疫缺陷则是在出后才发生，且呈进行性发展，具体表现为湿疹、不能产生抗多糖的单克隆抗体、易发生机会性感染等，有些患者还可发生一过性自身免疫性疾病。成年患者容易发生恶性肿瘤，尤其是非霍奇金淋巴瘤。另外，有些患者仅表现为血小板减少而无免疫缺陷或仅有轻度免疫缺陷，称为X－连锁性血小板减少症（XLT），过去被认为是一种独立的疾病实体。随着WAS蛋白（WASP）基因的克隆，现已发现WAS和XLT均是由于WASP基因突变所致，故现在认为WAS和XLT是同一疾病的不同表现形式。Wiskott-Aldric ...