词条 Hurler综合征 修订历史

关于Hurler综合征

疾病别名IH型粘多糖病疾病分类皮肤性病科疾病概述粘多糖病I-H型(MPS-IH型)，又称Hurler综合征，Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，多为细胞膜外层的结构成分，细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖。疾病描述又称IH型粘多糖病。因I型粘多糖病还另有Scheie综合征和Hurler-Scheie复合综合征。本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性遗传。症状体征早年角膜浑浊，面容粗犷，智力迟钝。皮肤有象牙白色的结节，1～10mm大小，有融合趋势，好发于肩背部，也可累及上肢、胸部以及股外侧。指、趾皮肤可以增厚，类似肢端硬皮病。此外，尚有广泛的多毛，四肢毛多而粗，10岁前死 ...