与CM1 神经节苷脂贮积症相关的词条

CM1 神经节苷脂贮积症

拼音：CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...

CM1神经节苷脂贮积症

拼音：CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍...

CM1神经节苷脂沉积症

概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...

黏脂贮积症Ⅳ型

拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝...

黏脂贮积症Ⅰ型

拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多...

黏脂贮积症Ⅱ型

拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘脂贮积症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型,包涵体细胞病,I-cell病,inclusioncelldisease疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-ce...

黏脂贮积症Ⅲ型

拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通...

黏多糖贮积症Ⅷ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低...

黏多糖贮积症Ⅶ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD：E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征...

黏多糖贮积症Ⅴ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖...

岩藻糖苷贮积症

拼音：yánzǎotánggānzhùjīzhèng英文：fucosidosis(由于α-岩藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)疾病别名岩藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引...

黏多糖贮积症Ⅵ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Mar...

黏多糖贮积症Ⅲ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗...

黏多糖贮积症

拼音：niánduōtángzhùjīzhèng疾病别名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代码ICD:E76疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶...

黏多糖贮积症Ⅱ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报...

黏多糖贮积症Ⅳ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多...

多肽/多种神经节苷脂

拼音：duōtài/duōzhǒngshénjīngjíegānzhī英文：Polypeptide/Gangliosides多肽/多种神经节苷脂说明书：药品名称：多肽/多种神经节苷脂英文名称：Polypeptide/Gangliosides别名：全威凯洛欣；脑苷肌肽；CattleEncephalonGlycosideandIgnotin分类：神经系...

单唾液四己糖神经糖苷脂

神经节苷酯说明书：药品名称：神经节苷酯英文名称：Ganglioside别名：单唾液酸四己糖神经节苷酯；单唾液四己糖神经糖苷脂；施捷因；MonostalotetrahexosylGanglioside分类：神经系统药物神经细胞活化剂及营养药物神经营养药剂型：20...

单唾液酸四己糖神经节苷脂钠

单唾液酸四己糖神经节苷脂说明书：药品名称：单唾液酸四己糖神经节苷脂英文名称：Monosialotetrahexosylganglioside别名：施捷因；甲捷单唾液四己糖神经糖甙脂；单唾液酸四己糖神经节苷脂钠；Monosialotetmhexosylganglioside分类：神经系...

单唾液酸四己糖神经节苷脂

拼音：dāntuòyèsuānsìjǐtángshénjīngjíegānzhī英文：tetrahexosemonosialogandlioside单唾液酸四己糖神经节苷脂说明书：药品名称：单唾液酸四己糖神经节苷脂英文名称：Monosialotetrahexosylganglioside别名：施捷因；甲捷单唾液四己糖神经糖...

黏多糖贮积症Ⅰ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(...

神经节苷脂沉积病

拼音：shénjīngjiēgānzhīchénjībìng英文：Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病别名全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症,黑蒙性白痴,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代码ICD:G75.1疾病分类神经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gang...

甘露糖苷贮积症

拼音：gānlùtánggānzhùjīzhèng英文：mannosidosis由于α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述：甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，...

神经元蜡样脂褐质沉积症

拼音：shénjīngyuánlàyàngzhīhèzhìchénjīzhèng英文：NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病别名神经蜡样质脂褐素沉积病,神经元蜡样脂褐质症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代码ICD:E75.4疾病分类神...

粘多糖贮积病的眼部表现

拼音：zhānduōtángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分类眼科疾病概述粘多糖贮积症I型。又称Hurler综合征、承雷病。疾病描述粘多糖贮积症I型。又称Hurler综合征、承雷病。症状体征可见角膜浑浊、视网膜色素变性、视神经萎缩。疾病...

CM1黑蒙性白痴

概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...

CM1家族黑矇性白痴

概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最...

肺泡蛋白质沉积症

拼音：fèipàodànbáizhìchénjīzhèng概述：肺泡蛋白质沉积症（pulmonaryalveolarproteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年，男性...

十二指肠瘀积症

拼音：shíèrzhǐchángyūjīzhèng十二指肠瘀积症临床少见。主要是由于肠系膜上动脉与腹主动脉之间角度变锐或从腹主动脉分出的部位过低，压迫十二指肠而引起十二指肠机械性梗阻，故又称肠系膜上动脉压迫综合征。本病多于中...

糖原累积症

拼音：tángyuánlěijīzhèng英文：glycogenstoragedisease概述：糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。诊断：糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ...