复发性多软骨炎伴发的葡萄膜炎
...、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(口腔、生殖器溃疡和软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、卒中、脑膜炎等。复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的并发症:复发性多发性软骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎复发性多软骨炎伴发的色素膜炎
...、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(口腔、生殖器溃疡和软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、卒中、脑膜炎等。复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的并发症:复发性多发性软骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎Alport综合征
概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病复发性多发软骨炎伴发的葡萄膜炎
...、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(口腔、生殖器溃疡和软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、卒中、脑膜炎等。复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的并发症:复发性多发性软骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎复发性多发软骨炎伴发的色素膜炎
...、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(口腔、生殖器溃疡和软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、卒中、脑膜炎等。复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的并发症:复发性多发性软骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎先天性色素缺乏
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病奥尔波特综合征
...Alportsyndrome[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎
...、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征(口腔、生殖器溃疡和软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、卒中、脑膜炎等。复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的并发症:复发性多发性软骨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎