原发性低磷酸盐血症性佝偻病
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病遗传或家族型人类朊病毒病
...familialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家族型失眠症。发病率约...
朊毒体病;朊毒体感染;疾病遗传或家族型克-雅病
...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现特定的...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病薄基膜肾病
...进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族性薄肾小球基底膜病,或称家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病非进行性遗传性肾炎
...进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族性薄肾小球基底膜病,或称家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄肾小球基底膜病
...进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族性薄肾小球基底膜病,或称家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病家族性阿尔采木氏病
...本病起病缓慢,病程呈进行性。阿尔采木氏病有明显阳性家族史者称为家族性阿尔采木氏病病。家族性阿尔采木氏病病病因不明,有关的危险因素为年龄、家族遗传史,脑外伤和DS。神经病理学改变为脑皮层弥漫性萎缩,沟回增...
心理学与精神病学;疾病家族性多发性牙骨质瘤
概述:巨大牙骨质瘤(gigantiformcementoma)亦称家族性多发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变细胞因子受体
...因子受体膜外区的氨基酸序列,可将其主要分为三个受体家族:造血生长因子受体家族(HPR)大部分细胞因子如IL-2、3、4、5、6、7、9等的受体均属于这一家族,其典型结构特点是含有Trp-Ser-X-Trp-Ser(W-S-X-W-S)的五联保守序列,与细...
家族性脂肪瘤病
...生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。体表多发性脂肪瘤有家族倾向,亦称家族性脂肪瘤病。疾病描述:与遗传有关,肿瘤多发,可多达数百个,一般较小,常在皮下,尚可伴发中枢神经系统疾病。症状体征:肿瘤多发,可多达数...
疾病;皮肤性病科