Cockayne氏综合征
...zhēng概述:又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老...
疾病家族性缺陷自主症
...zúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科家族性自主神经失调症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...英文:[医];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Setleis综合征
...Setleiszōnghézhēng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传,除颞部瘢痕外,还有许多其它缺陷,在下颏中部有一瘢痕样沟纹。眉毛明显向外向上倾斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行...
疾病;皮肤性病科指甲-髌骨综合征
...害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,偶见肾病综合征,病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如...
疾病;肾脏内科Moerch–Woltmann氏综合征
拼音:Moerch–Woltmannshìzōnghézhēng概述:又称“僵人”综合征。病因病理病机:病因和机理未明。多数研究者认为本病的病变部位在中枢神经的抑制性中间神经元或肌梭内反馈回路的r运动神经元。临床表现:特征为慢性起病逐渐...
疾病斯特奇-韦伯综合征
...giomatosis)疾病别名脑-面血管瘤病,脑面血管瘤病,斯-韦二氏综合征,斯特奇-韦伯二氏综合征,Sturge-Weber综合征,encephalofacialangiomatosis疾病代码ICD:G98疾病分类神经内科疾病概述斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacialangiomat...
疾病;神经内科