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21-羟化酶缺乏症
经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;其编码的蛋白为21羟化酶(P450c21)。按基因型-临床表型的关系、醛固酮和皮质醇缺乏的程度、高雄激素的严重程度,21-OHD分为两大类型:①经典型21-OHD,按醛固酮缺乏程度又分为失盐型(saltwasting,SW,约占75%)和单纯男性化型(simplevirilizing,SV,约占25%);
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