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Lafora病
概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。
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肌阵挛性小脑协调障碍
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
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拉福拉病
概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。
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Ramsay Hunt综合征
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
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肌阵挛性小脑协同失调
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮