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一氧化碳中毒后迟发性脑病
疾病代码:ICD:T58疾病分类:神经内科疾病概述:一氧化碳中毒后迟发性脑病(delayedencephalopathyafteracutecarbonmonoxidepoisoning,DEACMP)系指急性一氧化碳中毒患者经抢救在急性中毒症状恢复后,经过数天或数周表现正常或接近正常的“假愈期”后再次出现以急性痴呆为主的一组神经精神症状。
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苯丙酮酸尿
疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/4病儿有癫痫发作。内含子长度为1~
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染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。
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核黄疸
胆红素脑病是由于血中胆红素增高,主要是未结合胆红素增高,后者进入中枢神经系统,在大脑基底节、视丘下核、苍白球等部位引起病变,血清胆红素〉342umol/L(20mg/dl)就有发生核黄疸的危险。主要表现为重度黄疸肌张力过低或过高,嗜睡、拒奶、强直、角弓反张、惊厥等。因此本病预防是关键。5.换血疗法。
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脑干损伤
疾病代码:ICD:S06.8疾病分类:神经外科疾病概述:暴力作用于头部造成的原发性脑干损伤约占颅脑损伤的2-5%,在重型颅脑损伤中约占10-20%,脑干内除有颅神经核、躯体的感觉和运动传导束通过外,还有网结状构和呼吸、循环等生命中枢。颅内压持续监护亦可鉴别:原发性颅内压不高,而继发性则明显升高。积极抗脑水肿;
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枫糖尿病
疾病别名槭糖尿病,支链酮酸尿症,branched-chainketoaciduria,BCKA疾病代码ICD:E71.0疾病分类营养科疾病概述枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。患者因呕吐,可造成严重脱水