疾病别名：
不典型主动脉缩窄,腹主动脉发育不良,中段主动脉发育不良,中段主动脉综合征,mid-aortic dysplasia,mid-aortic syndrome
疾病代码
ICD:I77
疾病分类
心血管内科
疾病概述
本病除腹主动脉缩窄外，还有不典型主动脉缩窄、腹主动脉发育不良、中段主动脉发育不良(mid-aortic dysplasia)、中段主动脉综合征(mid-aorticsyndrome)等名。临床表现视病理类型和病程而异。恶性或难治性高血压是本病最常见、最有意义、有时甚至是惟一的临床表现，但下肢血压偏低甚至股动脉无搏动。其他表现有头痛、复视、进行性脑病、颅内出血、心力衰竭及下肢无力。本病的确诊年龄平均是21 岁。
疾病描述
本病除腹主动脉缩窄外，还有不典型主动脉缩窄、腹主动脉发育不良、中段主动脉发育不良(mid-aortic dysplasia)、中段主动脉综合征(mid-aorticsyndrome)等名。
症状体征
本病的临床表现视病理类型和病程而异。恶性或难治性高血压是本病最常见、最有意义、有时甚至是惟一的临床表现，但下肢血压偏低甚至股动脉无搏动。其他表现有头痛、复视、进行性脑病、颅内出血、心力衰竭及下肢无力。体征是腹部可闻及血管杂音。本病的确诊年龄平均是21 岁。
疾病病因
本病病因不明，鉴于有些病例年龄很小(最小者才49 天)，有人提出先天性学说：有谓2 条背动脉缺如伴2 条原始管中的1 条闭锁者，有谓胎儿两条背侧主动脉过度融合者，有谓如风疹等病毒致血管壁平滑肌细胞的有丝分裂抑制，造成胎儿或婴儿早期主动脉发育中止者。又鉴于有些患者的发病年龄较大，加之病变血管壁组织学上有非特异性动脉炎或结节性动脉炎，故有人持后天性学说。
病理生理
本病可分为弥漫型、节段型，后者按发生的部位分为肾动脉上、肾动脉下和肾动脉处三型；病变可于一处或多处波及一支或多支内脏动脉，受侵犯的动脉可狭窄或闭塞。有人统计一组病例，病变长度自4～16cm，平均7.6cm，我们所见一例仅2mm 长，为隔膜状畸形，实属罕见(图1A，B)。病变处组织学表现可正常，也有见动脉内膜增厚、纤维组织排列紊乱，而中层正常、弹力纤维完整者，还有人在弹性动脉壁内找到“先天性风疹”。壁内找到“先天性风疹”。
诊断检查
诊断：有人认为凭听诊器(腹部闻及血管杂音)、血压计(测得上肢高血压和下肢低血压)和手指(上肢搏动增强、下肢搏动减弱甚至消失)便可确诊本病，但为全面了解病变的类型、范围及其他受累血管的情况。常需行超声、CT、MRI 或血管造影等影像学检查，尤以血管造影重要。影像学可显示病变处血管狭窄，狭窄以近血管及其分支扩张，而狭窄以远血管变细，还可见侧支血管扩张向狭窄以远供血。
实验室检查：目前尚未查到相关资料。
其他辅助检查：
1.X 线平片 心脏多不大或轻度增大，约1/4 病人心脏呈中至重度增大，左室增大、肥厚，心影呈主动脉型或中间型。
2.心电图 1 岁以上者，71%左心室肥大，14%双室肥大。仅3%单纯右室肥大，另12%正常。
3.超声心动图 经胸超声心动图对主动脉缩窄的诊断有较好的敏感性。二维超声心动图经胸骨上窝探查。可显示出主动脉弓长轴的全貌，判断主动脉缩窄的部位和长度。
4.CT 和MRI 使用对比增强对主动脉弓部进行连续扫描，可以显示主动脉缩窄的部位。MRI 适于显示胸主动脉缩窄的内腔、管壁及左锁骨下动脉、周围软组织结构的关系等形态变化。
鉴别诊断
本病的年轻患者需与大动脉炎鉴别，年长患者需与动脉粥样硬化性疾病鉴别，除结合临床及化验结果外，主要应根据病理组织学作出鉴别。
治疗方案
本病内科治疗无效，确诊后应尽早实施外科手术。手术方式有主动脉-主动脉旁路术、肝动脉-肾动脉旁路术、脾动脉-肾动脉旁路术、腋动脉-股动脉旁路术等。本病治疗及所用材料需考虑的原则是：因病人将长期生存，故所用人造血管要耐用；肾动脉重建的人造血管要有很好的生物相容性；未成年患者手术要考虑到病人要继续发育成长。手术的死亡率为6.9%，手术成功者的96%可正常生活或用药物控制高血压。最近有人报道用经皮血管成形术(即PTA)成功治疗本病者，值得推荐。
并发症
可合并主动脉瘤破裂、夹层分离、细菌性心内膜炎、主动脉炎、心力衰竭等并发症。
预后及预防
预后：本病患者若不手术，预后极差，常在10～30 岁间死于心力衰竭或脑出血。
预防：胚胎期血流异常可能是主动脉缩窄的主要形成原因。故在本病的预防中要注意。
1.大力提倡优生优育，妊娠早期避免病毒感染，减少子宫受不良物理和化学因素的影响，必要时进行产前遗传学或染色体检查，防患于未然。
2.主动脉缩窄一经确诊，无论有无症状，均应手术治疗。
流行病学
自Quain 于1847 年首例报道以来，直到1988 年的140 余年间世界共报告146 例，笔者检索此后的世界文献24 篇，报答道32 例，故迄今世界共报道178 例。本病占主动脉缩窄的0.5%～2%，妇女中的发生率为1/(2000～3000)。
特别提示
大力提倡优生优育，妊娠早期避免病毒感染，减少子宫受不良物理和化学因素的影响，必要时进行产前遗传学或染色体检查，防患于未然。主动脉缩窄一经确诊，无论有无症状，均应手术治疗。