AndersonFabry病:酶替代疗法改善冠脉微血管功能疗效待评价
...报告,酶替代疗法并不能有效改善男性AndersonFabry病(α-半乳糖苷酶A缺乏症,X染色体连锁隐性遗传病)患者的冠脉微血管功能。[Heart2006,92(3)∶357] 该研究比较了10例不吸烟的男性AndersonFabry病患者(平均年龄53.8岁,平均胆固醇浓度5.5mmo...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关第四节 糖代谢的先天性异常
...症伴有痛风性关节炎、高脂血症Ⅱ(Pompe病)1,4-α-D葡萄糖苷酶(溶酶体)肝、心、肌等常常在2岁前心力、呼吸衰竭致死Ⅱ(Cori病)脱支酶肌肉、肝类似Ⅰ型,但程度较轻Ⅳ(Andersen病)分支酶肝、脾进行性肝硬化,常在2岁前...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学Fabry病肾活检的电镜观察和分析
...Fabry病。此病是X染色体连锁隐性遗传性疾病。由于α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏,导致神经酰胺三己糖苷(globotriaosylceramide,Gb3)在组织和器官中进行性堆积,引发心、肾、眼、脑、皮肤等多器官损害。以往以男性患者多见...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第9期;临床医学Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究
...3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测。结果(1)先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失(1142delG),1142位碱基G的缺失导致蛋白质翻译在390位氨...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组4.1碳水化物的分类、结构和性质
...碳原子组成,在同一平面上。图4-2 β,D(-)果糖 半乳糖是葡萄糖的异构体,所不同的是第4个碳原子上的羟基在环的上面,而葡萄糖的在环的下面。符号Gal。(2)双糖在葡萄糖的环状结构中,第一个碳原子上有一个羟基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学中药标准品部分中英文对照
... βDGlucosepentaacetateβD葡萄糖五乙酸酯 βGlucosidaseβ葡糖苷酶 Dglucurono,lactoneD葡糖醛酸,内酯 DGlutamicacidD谷氨酸 LGlutamicacidL谷氨酸 Glutaricacid戊二酸 Glutathione(oxidizedform)谷胱甘肽 LGlutathione(reducedform)L谷胱甘肽...
药品天地;专业药学;中药大全;中药指纹图谱饲料所在耐高温α-半乳糖苷酶研究方面取得重要进展
α-半乳糖苷酶可以专一性催化α-半乳糖苷键的断裂,并具有转糖苷的作用,因此该酶在饲料、医疗、食品及化工等行业均有广泛的应用。在饲料工业中,以豆粕为主要蛋白原料的饲料中添加α-半乳糖苷酶可以有效降解大豆中的α-...
医药经济;生物技术;技术要闻血源紧缺将成历史
...,就可以将B型红细胞改造成通用的O型红细胞。α-半乳糖苷酶是一种外切酶,它可以作用于α-1,3糖苷键,就像一把剪刀,将B型红细胞表面抗原上最外端的半乳糖剪切下来,因此α-半乳糖苷酶是实现B→O血型改造的工具酶。...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究第二节 脂质代谢
... 2.糖基甘油酯的降解 脑组织含有脂肪酶和半乳糖苷酶催化半乳糖基甘油酯的水解反应。脑微粒体的半乳糖脂酶水解半乳糖基甘油二酯。动物体只有神经组织含有糖基甘油酯,其浓度在髓鞘形成期开始升高,因为它的合...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化中国科学家发明血型改造仪B型剪成O型
...从一种名为桑托斯的咖啡豆中提取了一种酶——“α-半乳糖苷酶”。 然而,α-半乳糖苷酶量少得可怜,50磅桑托斯咖啡豆里得到的“剪刀”只够做一次实验。于是,科学家又借助了基因工程原理。1995年,美国科学家克隆了“...
医学教育;科教新闻