遗传或家族型克-雅病
...orfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病WS/T 562—2017 克-雅病诊断
...。标准正文:克-雅病诊断1范围:本标准规定了克-雅病和遗传或家族型人类朊病毒病(包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症)的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断。本标准适用于...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;卫生标准遗传或家族型人类朊病毒病
...geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家族型失眠症。发...
朊毒体病;朊毒体感染;疾病吉斯特曼-施特劳斯综合征
...特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndrome)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种,此类患者的朊蛋白编码基因出现特定的点突变及八肽插入,在临床表现和病理特征上与遗传或家族型克-雅病明显不同,临床表现为渐...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病医源型克-雅病
...enicCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:医源型克-雅病(iatrogenicCreutzfeldt-Jakobdisease)是指通过朊病毒污染的手术器械、角膜及硬脑膜移植或脑垂体提取物、生长激素及促性腺激素治疗会感染受体患者,引起医源型克-...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病朊毒体感染
...径疾病描述:朊毒体不同于人类至今发现的以核酸复制为遗传基础的任何病原微生物,是一种缺乏核酸、不需核酸复制而能自行增殖的蛋白质感染性粒子。朊毒体感染所致的朊毒体病,目前已知的包括有人类的克-雅病、库鲁病、...
疾病;感染科克-雅病性痴呆
...病、GSS综合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、库鲁病(Kuru)。在动物有:羊瘙痒症(Scrapie)和牛海绵状脑病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍克-雅病家族病史
...、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经输血传播。克-雅病家族病史(familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease)是指在家族或同居者中有人曾患有海绵状病毒性脑病者。
输血医学;健康征询致死性家族型失眠症
...7克-雅病诊断]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突变成天冬酰胺(N)时,此类患者出现严重的睡眠...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科GSS
...的10个家族,其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分>3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似,但不完全相同...
疾病;感染内科;朊毒体感染