常染色体隐性遗传病
...chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见...
遗传;疾病;遗传病单基因遗传病
...、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于...
疾病粘多糖病
...用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及...
疾病;儿科氨基多糖病
...上怪面兽身塑象—承,前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。疾病描述本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征...
疾病;皮肤性病科肝豆状核变性的眼部表现
...核变性又称Wilowson病,由于铜的代谢障碍所致,为罕见的常染色体隐性遗传病,多发生于10-25岁。症状体征主要病变为基底节结变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘内有1-3mm宽的色...
疾病;眼科播散性脂肪肉芽肿综合征
...肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。症状体征临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节...
疾病;儿科先天性肾病综合征
...症等。先天性肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病,发病较芬兰型晚一些,多在1岁或儿童期发病。疾病描述:先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿...
疾病;肾脏内科限局性线状鱼鳞病
...。毛发、牙齿及甲均正常。无或很少有不适。疾病病因:常染色体隐性遗传病。病理生理:可呈非特异性改变有如银屑病,包括棘层增厚、表皮突伸长及在损害边缘有角化不全,在损害的中央可见明显的角层增厚伴角化不全及棘...
疾病;皮肤性病科隐性黄斑营养不良
...恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病Stargardt病
...恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病