Cockayne氏综合征
...zhēng概述:又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老...
疾病局限性营养不良型大疱性表皮松解症
...之分成六型:①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传);②Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传);③显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;④隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;⑤隐性遗传致死型大疱性表皮松解症;⑥非...
疾病;皮肤性病科Bernard- Horneer氏综合征
拼音:Bernard-Horneershìzōnghézhēng概述:又称,Horner氏综合征;颈交感神经系统麻痹综合征。病因病理病机:交感神经通路任何一部分受累均可出现此征。常见病因有炎症、创伤、手术、肿瘤、血栓形成或动脉瘤等。常因梅毒性心...
疾病Cestan-Chenais氏综合征
拼音:Cestan-Chenaisshìzōnghézhēng概述:又称,Cestan氏Ⅱ型综合征。病因病理病机:此征见于脑桥性麻痹,病灶位于延髓的外侧部。多因脑底动脉较大分枝的栓塞引起,偶见于肿瘤、感染、延髓空洞症等。临床表现:病灶同侧软腭...
疾病Millard–Gubler氏综合征
拼音:Millard–Gublershìzōnghézhēng概述:又称Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。病因病理病机:最多见于桥脑肿瘤,其次为桥脑出血,桥脑梗塞较少见。肿瘤压迫或旁正中动脉闭塞,影响桥脑部的皮质脊髓...
疾病Marinesco–Sjogren氏综合征
...Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述:又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征,遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机:病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现...
疾病Collet–Sicard氏综合征
...Sicardshìzōnghézhēng概述:又称,枕骨髁—颈静脉孔连接部综合征;腮腺后窝综合征;半侧舌喉肩咽瘫综合征。病因病理病机:因肿瘤、血管病变、外伤、炎症等病变由颈静脉孔向枕骨前髁管扩延致一侧性舌咽、迷走、副、舌下神...
疾病Parinaud氏综合征
拼音:Parinaudshìzōnghézhēng概述:又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。病因病理病机:颅内肿瘤,如松果体肿瘤、胼胝体肿瘤、中脑肿瘤,以及血管病变损害皮质顶盖束等引起。发明和机理尚不明确。临...
疾病Rubinstein-Taybi氏综合征
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现:特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Adie氏综合征
拼音:Adieshìzōnghézhēng概述:又称,强直性瞳孔综合征;瞳孔紧张症。病因病理病机:病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经,或其附近的病变;②上颈髓部病变;③动眼神经核病变。但此综合征为何伴...
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