黏多糖贮积症Ⅷ型
...rrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2~3岁的幼儿发病。一般2~3岁发病,身...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅵ型
...x-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3岁发病,轻型病例发病年龄较大。重型多在2...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅳ型
...性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病,男稍多于女。4~5岁时发病,一般在10岁左右出现明...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅰ型
...合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症
...病,粘多糖病疾病代码ICD:E76疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,并在溶酶体内堆聚...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅴ型
...Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅶ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅲ型
...微。该症最早由Sanfilippo(1963)报道,以后Mekusiek将其分类为黏多糖贮积症Ⅲ型或称Sanfilippo综合征。症状体征进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很...
疾病;风湿免疫科多糖
...术语];polysaccharose[朗道汉英字典];polyhexose[朗道汉英字典];多糖(polysaccharide)是指聚合度(DP)≥10的碳水化合物。包括淀粉和非淀粉多糖。多糖亦称多聚糖,是10个以上单糖残基用糖苷键相连而成的聚合体。一般含有成百上千个...
营养学;碳水化合物;多糖CM1神经节苷脂贮积症
...体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常