颈蹼
拼音:jǐngpǔ颈蹼是一种先天性颈部畸形。颈两侧与肩呈蹼状连成一片,颈后发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Turner综合征或Hipplefeil综合征在颈部的表现。1938年Turner报告一种主要...
先天性卵巢发育不全综合征
...为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,...
疾病;儿科先天性卵巢发育不全
...在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。仅0.2%的45,X胎儿达足月,...
疾病;妇产科Ehler-Danlos综合征
...节的过度伸展。2.Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。3.Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。
疾病肺动脉狭窄
...面容。而肺动脉瓣发育不良者常合并Noonan综合征,表现为颈蹼、上睑下垂、眼距过宽、身材矮小及智力发育迟缓等。疾病病因:肺动脉狭窄约占先天性心脏病的10%~12%。可分为:①、肺动脉瓣狭窄。②、肺动脉漏斗部狭窄。...
疾病;心外科46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...腺及发育不全的输卵管和子宫,智能正常,不矮小,亦无颈蹼。疾病病因本病征病因不甚清楚,一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:1.多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生...
疾病;儿科染色体病
...发育不全症。典型核型是45,X。表型特征有:身材矮小,颈蹼及指、趾背部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻,卵巢发育不全、原发闭经,性器官幼稚型(图6-6)。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由...
疾病爱德华兹综合征
...腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。(2)胸部:颈短,颈蹼。胸骨短,乳头小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动...
疾病;儿科特发性青春期延迟
...500。患者表型为女性,性不发育,无生育力,身材矮小,颈蹼等。(2)遗传性性激素合成障碍及外周作用不全:常同时伴有性分化异常。典型的例子是17-羟化酶缺乏、雄激素合成不全或部分不敏感。患者乳房可发育,但有原发性闭...
疾病;内分泌科垂体功能减低
...合型;46,XXp-(X短臂缺失)等多种。临床特点为身矮,颈蹼,肘外翻,发际低等畸形,第二性征不发育和原发无月经,女性性器官发育不全,有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时,应检查细胞染色...
疾病