遗传或家族型克-雅病
...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现特定的...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病遗传或家族型人类朊病毒病
...familialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家族型失眠症。发病率约...
朊毒体病;朊毒体感染;疾病WS/T 562—2017 克-雅病诊断
...正文:克-雅病诊断1范围:本标准规定了克-雅病和遗传或家族型人类朊病毒病(包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症)的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断。本标准适用于全国各...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;卫生标准医源型克-雅病
...enicCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:医源型克-雅病(iatrogenicCreutzfeldt-Jakobdisease)是指通过朊病毒污染的手术器械、角膜及硬脑膜移植或脑垂体提取物、生长激素及促性腺激素治疗会感染受体患者,引起医源型克-...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病吉斯特曼-施特劳斯综合征
...特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndrome)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种,此类患者的朊蛋白编码基因出现特定的点突变及八肽插入,在临床表现和病理特征上与遗传或家族型克-雅病明显不同,临床表现为渐进性小脑...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病克-雅病性痴呆
...病、GSS综合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、库鲁病(Kuru)。在动物有:羊瘙痒症(Scrapie)和牛海绵状脑病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍克-雅病家族病史
...、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经输血传播。克-雅病家族病史(familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease)是指在家族或同居者中有人曾患有海绵状病毒性脑病者。
输血医学;健康征询朊毒体感染
...病、库鲁病、杰茨曼-斯脱胎司勒--史茵克综合征、致死性家族性失眠症等一类被称之为“传染性海绵奖脑病”的神经系统退行性变性疾病,这类疾病可呈传染性、散发性或遗传性发生。人类的朊毒体病具有以下基本特征:主要病...
疾病;感染科遗传性疾病
...上才发病,故80%病例发病年龄在40岁以上。遗传病也与家族性疾病(familialdisease)加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然,许多遗传病(特别是显性遗传病)常见...
疾病遗传性半透明丘疹性指端角化症
...1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传,其发病也可能与摩擦、外伤等有关。疾病描述:1973年由Onwnkwe首先报告,以...
疾病;皮肤性病科