粘多糖病
...又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。疾病描述:粘多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主,还可累及中枢...
疾病;儿科Hurler综合征
...音:Hurlerzōnghézhēng英文:Hurler'ssyndrome疾病别名IH型粘多糖病疾病分类皮肤性病科疾病概述粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又称Hurler综合征,Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其...
疾病;皮肤性病科氨基多糖病
拼音:ānjīduōtángbìng疾病别名又称粘多糖病I型疾病分类皮肤性病科疾病概述本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋,似古代建筑物上怪面兽...
疾病;皮肤性病科Hunter综合征
...ssyndrome疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼...
疾病;皮肤性病科Morquio病
...iobìng英文:Morquiodisease疾病分类:皮肤性病科疾病概述:粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)为常染色体隐性遗传,约1/3有家族史,男性稍多,骨骼改变要到行走时才出现。典型表现为侏儒伴下背部驼背,膝外翻,扁平足。站立时髋及膝...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅷ型
...hèngⅧxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅶ型
...hèngⅦxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅴ型
...hèngⅤxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅵ型
...hèngⅥxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发...
疾病;风湿免疫科