垂体功能减低
...:1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿,多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全。临床上用生长释放素刺激试验,可鉴别病变在下丘...
疾病垂体性侏儒症
...体的发育,从而引起GH等垂体激素的缺乏。某些先天发育畸形如无脑畸形、前脑无裂畸形、垂体缺如、神经垂体错位、面中线发育缺陷、蛛网膜囊肿等也可影响下丘脑-垂体的功能,从而产生GH缺乏症。下丘脑和垂体的肿瘤、炎症...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅵ型
...漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病例发病年龄较大,骨骼畸形较轻,病情发展亦较缓慢。疾病描述本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但...
疾病;风湿免疫科阿姆斯特丹型侏儒
...综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼...
疾病;儿科Hunter综合征
...醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大;智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期,病情进行性加重,常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及...
疾病;皮肤性病科Catel病
...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称:多发性骨骺发育不良英文名称:multipleepip...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良多发性骨骺发育不良
...对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称:多发性骨骺发育不良英文名称:multipleepip...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良氨基多糖病
...大、驼背,腹膨似壶状。四肢运动障碍,角膜浑浊,心脏畸形,肝、脾明显肿大,脐疝。疾病病因病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。病理生理病发病系突变基因促使溶酶体中外切和内切糖...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅳ型
...多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、...
疾病;风湿免疫科多发性肾小管功能障碍综合征
...D常用量治疗,仍显活动性佝偻病,可见体格矮小和骨骼畸形。3.混合型肾小管酸中毒表现。4.低分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常,低磷血症,碱性磷酸酶增高,低钠血症,低钾血症。6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血,其...
疾病;儿科