雌核生殖
...在雌核生殖。人工诱导雌核生殖,一方面必须首先使精子染色体失活,另一方面还得保持精子穿透和激活卵细胞启动发育的能力。早在1911年,赫特威氏就第一个成功地人工消除了精子染色体的活性。他在两栖类研究中,利用辐...
生物学巴氏小体
...bāshìxiǎotǐ英文:Barrbody在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体。又称X小体,通常位于间期核膜边缘。1949年,美国学者巴尔(M.L.Barr)等发现雌猫的神经细胞间...
Fuch 角膜内皮营养不良
...分类眼科疾病概述又称角膜滴状变性。有家族倾向,为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女,多侵犯双眼。病程进展缓慢,可长达10~20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调,或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开,白内...
疾病;眼科先天性肾上腺皮质增生症
...缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿,轻型缺陷(非经疾病描述:先天性肾上腺皮质增生症(congenit...
疾病;内分泌科常染色体显性遗传病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双...
疾病;遗传病共济失调毛细血管扩张症
...和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传,基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调,毛细血管扩张,反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断,目前主要采用对症治疗。症...
疾病;风湿免疫科肌萎缩侧索硬化
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。肌萎缩侧索硬化属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。疾病名称:...
词条;疾病;神经内科;神经系统变性性疾病;罕见病;罕见病诊疗指南;诊疗指南MND
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病ALS
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。疾病名称:肌萎缩侧索硬化英文名称:amyotrophiclateralsclerosis别名:MND;motorneurondisease;肌萎缩性侧索硬化...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病X染色体失活
...;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因为女性有两条X染色体,因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而,有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活...
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