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15年磨一剑，赛诺菲颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga获欧盟批准
赛诺菲（Sanofi）颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga（eliglustat）近日如愿获得欧盟批准，用作特定1型戈谢病（Gaucherdisease）成人患者的一线口服疗法。在美国，Cerdelga于2014年8月获得FDA批准。Cerdelga不适用于经基因检测（CYP2D6）证实对Cer...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
罕见病患者困境亟待破解
...因为治疗费用昂贵，不得不放弃治疗。再过4个月，27岁的戈谢病患者安生（化名）即将为人父，一边是即将诞生的新生婴儿，需要他的呵护与陪伴；一边是自己日渐严重的病情，因没钱无法接受治疗……事实上，包括安生在内的...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
健赞戈谢病药物首个III期ENGAGE试验达主要终点
...GE），达到了主要终点。该项试验在既往未接受治疗的I型戈谢病（type1Gaucherdisease）患者中开展。与安慰剂相比，eliglustattartrate治疗组的患者，在9个月时脾脏的大小取得了统计学上的显著改善，脾脏体积从基线平均缩小了28%，而...
药品天地；专业药学；药学研究 -
立法空白价格高昂：“孤儿药”断档之殇
...刚散，这个月，世界血友病日的脚步又近了。白塞氏症、戈谢病、苯丙酮尿症等罕见病，发病率仅有十几万分之一，且其中只有不到1%的病种有治疗方法，常被人形象地称作“孤儿病”，相关治疗药物也随之被称为“孤儿药”。...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
戈谢病细胞免疫表型及吞噬功能研究
戈谢病(Gaucher‘sdisease)是一种罕见的脂类代谢异常性疾病，临床资料报道较多，实验室研究资料尚少。我们通过对3例戈谢病骨髓中戈谢细胞的免疫表型及吞噬功能研究，发现戈谢细胞主要表达淋巴细胞抗原，高度表达B淋巴细胞...
合作平台；医学论文；基础医学论文；免疫学 -
戈谢病1例
1病历摘要患儿，女，1岁1个月，来我院就诊，20天前出现发热、腹泻并面色苍黄。曾于居住地多个诊所及医院就诊（诊治经过不详），无效果。自出生后体质较差，易感冒。2个月会抬头，4个月会翻身，6个月会坐，但现不能坐，...
合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第1期；病历报告 -
80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
...寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病痛，却勇敢选择通过音乐唱响生命，传递正能量。近日，由中华慈善总会主办，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
沙尔透露新药III期临床后两个阶段的积极成果
...的干扰素velaglucerase的新药申请（NDA）。该药是为治疗1型戈谢病（Gaucherdisease）而发展出的酶替代疗法。其还表示该药III期临床的后两个阶段非常成功，其结果均达到公司预期得主要与次要目标。所有该药的这三期研究均表现出...
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葡糖脑苷脂酶基因突变与早发性帕金森病相关
...LorraineN.Clark博士说，几篇文献报告，某些不太严重类型的戈谢病（由于葡糖脑苷脂酶基因突变引起）患者，帕金森病有时是表型的一部分。这些研究提供了葡糖脑苷脂酶基因可能是帕金森病易感基因的首个线索。Clark博士及其同...
行业资讯；临床快报；神经科 -
罕见病药物研发全球缓慢
...常昂贵，一般的家庭难以承受巨大的经济压力。以治疗“戈谢病”的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，昂贵的治疗费用让许多患者只能放弃治疗。目前中国国内有134名“戈谢病”患者通过罕见病救助计划慈善赠药项目获...
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