氨基酸代谢病
...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015营养名词术语]概述:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病氨基酸病
概述:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
概述:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病West氏综合征
...苯丙酮尿症(phenylketonuria)属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降低,身材或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠”叶,6个月后智商迅速下...
疾病高胱氨酸尿症
...胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可...
疾病;神经内科苯酮尿症
...酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症分类:神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病代谢科代谢性疾病ICD号:E70.1流行病学:苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病,多在儿童及青少年中发病,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。北...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症分类:神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病代谢科代谢性疾病ICD号:E70.1流行病学:苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病,多在儿童及青少年中发病,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。北...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症分类:神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病代谢科代谢性疾病ICD号:E70.1流行病学:苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病,多在儿童及青少年中发病,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。北...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病WS/T 476—2015 营养名词术语
...病、肥胖症、高脂蛋白血症、痛风及高尿酸血症等。6.3.2氨基酸代谢病metabolicdisordersofaminoacid先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。6.3.3微量元素代谢病metabolicdisorderoftr...
中华人民共和国卫生行业标准;营养学血糖过低
...(7)其他试验:血、尿及脑脊液氨基酸组分分析有助于氨基酸代谢病的诊断。血酮、血糖、血氮和肌酸激酶是各种低血糖症的基本检测项目。如有可能应尽量做病变组织的酶活性测定以及异常糖原颗粒、代谢底物等的测定。用...
疾病;内分泌科;低血糖