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血清酪氨酸
...产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成．其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸医学检查：分类：血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定取材：血液原理：同氨基酸自动分...
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外阴白化病
...基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。病理生理：组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳...
疾病；妇产科 -
尿对羟苯丙酮酸
...ngběnbǐngtóngsuān英文：urinehydroxyphenylpyruvate概述：人体内酪氨酸来自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应，然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺上腺上腺素和肾上腺素；大部分酪...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
酪氨酸
...76—2015营养名词术语];Tyr[WS/T476—2015营养名词术语]概述：酪氨酸（tyrosine；Tyr）的化学名称为2-氨基-3-对羟苯基丙酸，它是一种含有酚羟基的芳香族极性α-氨基酸。酪氨酸是人体的条件必需氨基酸和生酮生糖氨基酸。酪氨酸药典...
氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；稳定剂；营养学；蛋白质与氨基酸；条件必需氨基酸；生酮氨基酸；生糖氨基酸 -
氨基酸酪氨酸
...n正常值：44～72μmol／L。化验结果意义：增高：遗传性高酪氨酸血症，甲亢等。降低：多囊肾，低温，苯酮尿症，慢性肾衰，类癌综合征，重症甲减。化验取材：血液化验方法：代谢物检测化验类别一：血液检查化验类别二：代...
化验及医学检查 -
先天性色素缺乏
...名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
眼皮肤白化病
...名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
白化病
...名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
氨基酸病
...为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病