基因诊断
拼音:jīyīnzhěnduàn英文:genediagnosis概述:基因诊断亦称DNA探针诊断,是通过探测某些特异基因来诊断疾病的方法。基因是生物体遗传的基本单位,存在于细胞的染色体上,DNA是其物质基础。生物体的不同性状是由其不同的基因...
基因;诊断学;生物医学分子诊断学
...Kan等应用液相DNA分子杂交成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断,标志着检验诊断进入基因诊断时代,由于基因诊断是从疾病基因或与致病相关的基因及其表达产物的水平上进行检测,因此实现了疾病的早期诊断,但由于基因...
分子诊断Gaucher病
...比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是...
疾病戈谢脾肿大
...比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白细胞疾病家族性脾性贫血
...比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...比值:正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因诊断:基因诊断优于酶学诊断,它是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白细胞疾病