先天性睾丸发育不全综合征
...ltersyndrome疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈...
疾病;儿科羊水细胞培养染色体检查
...体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体结构异常:如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查吴旻
...主义阵营都没有。1962年,吴旻与有关专家合作查出一例先天性睾丸发育不全综合征,这是国内第一个产前诊断病例。1966年,吴旻和凌丽华对70名从新生儿到61岁正常人的8031个细胞进行了有关参数的测量,提出中国人体细胞染色...
人物百科;近现代唾液睾酮
...功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。降低:见于隐睾病,先天性睾丸发育不全综合征、睾丸炎、垂体功能减退,男性性功能低下、神经性食欲不振、性发育不全,外伤性性欲消失及阳痿、男性乳房发育、甲状腺功能减退、皮质醇...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;唾液与泪液检查小儿智力低下
...体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。7.围产期其他因素占11.8%。包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。8.伴...
免疫缺陷性肺炎
...合,故C3在宿主防御机制中起关键性作用。I型C3缺乏见于先天性睾丸发育不全综合征,即K1einfelter综合征,是由于C3灭活因子缺乏致C3不断活化而被消耗。Ⅱ型C3缺乏常伴脂肪营养不良,缘于血清C3转化酶的存在而使之降解所致。C3...
疾病;呼吸内科左室发育不全综合征
...zhēng概述:左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏畸形,其主要病变包括主动脉瓣闭锁或严重狭窄,同时合并二尖瓣狭窄或闭锁,左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。1850年,Canton首先描述了主动脉瓣...
疾病染色体异常
...own综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。除Down综合征之外,其他染色体发...
疾病;神经内科睾丸扭转
...起睾丸的急性血液循环障碍。临床并不罕见,往往发生于先天性睾丸系膜过长、睾丸引带发育不良、隐睾、睾丸下降不全、附睾与睾丸连接不完全、附睾与部分精索过度活动、精索过长等情况。分鞘膜内型和鞘膜外型两种。睾丸...
疾病精索扭转
...起睾丸的急性血液循环障碍。临床并不罕见,往往发生于先天性睾丸系膜过长、睾丸引带发育不良、隐睾、睾丸下降不全、附睾与睾丸连接不完全、附睾与部分精索过度活动、精索过长等情况。分鞘膜内型和鞘膜外型两种。睾丸...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系其他疾病