先天性代谢异常
拼音:xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型,使得基因的初级生产物蛋白质(特别是酶)的质或量发生异常,因而原先由这些蛋白质所参与的代谢...
生物学出生前诊断
...的细胞,可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
生物学子宫内诊断
...的细胞,可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
惊厥
...素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见,这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症,影响小儿智力发育和健康。献血...
输血医学;血液采集;献血反应;疾病Marinesco–Sjogren氏综合征
...病因病理病机:病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现:特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性,症状在儿童学走路时出现,病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性,...
疾病小儿惊厥
...素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见,这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症,影响小儿智力发育和健康。惊厥...
疾病;儿科West氏综合征
...外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现:特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病。表现为短促的强直性痉挛,以屈肌较显著,常呈突...
疾病Phe
...氨酸代谢途径。苯丙酮酸尿症是不能向酪氨酸方向代谢的先天性代谢异常,在这种情况下,可变成苯丙酮酸。(苯乙酸排于尿中。苯丙氨酸的生物合成是通过莽草酸途径进行。由预苯酸(prephenicacid)脱水生成苯丙酮酸,后者通...
生物学;氨基酸类药;营养学;蛋白质与氨基酸苯丙氨酸
...氨酸代谢途径。苯丙酮酸尿症是不能向酪氨酸方向代谢的先天性代谢异常,在这种情况下,可变成苯丙酮酸。(苯乙酸排于尿中。苯丙氨酸的生物合成是通过莽草酸途径进行。由预苯酸(prephenicacid)脱水生成苯丙酮酸,后者通...
氨基酸类药;生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;生酮氨基酸代谢性内障
...(metaboliccataract)。内环境生化异常导致白内障形成,在先天性代谢异常情况下更为常见。因此,对于与代谢疾病有关的白内障的认识,不仅对眼科,而且对整个临床取证及鉴别诊断均具有重要意义。我们重点讨论糖尿病性白内...
疾病;眼科疾病;眼科;白内障