慢性髓性白血病诊疗指南(2022年版)
...测中,其中1次的BCR-ABL转录水平≥1%;CCA/Ph+,Ph+细胞克隆性染色体异常;CCA/Ph-,Ph-细胞克隆性染色体异常。ELN推荐(2020年版)更强调各个时间点分子学反应的重要性,并且TKI一线和二线治疗反应评估标准统一共用一个。相同的...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;慢性髓性白血病联合免疫缺陷病
...,如骨髓多能造血干细胞发育不全;有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致,如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷,又表现了体液免疫功能缺陷。1.严重联合免疫缺陷病,有常染色体隐性遗传...
疾病;风湿免疫科氟化氢
...死亡。致突变性:DNA损伤:黑胃果蝇吸入1300ppb(6周)。性染色体缺失和不分离:黑胃果蝇吸入2900ppb。生殖毒性:大鼠吸入最低中毒浓度(TCL0):4980ug/m3(孕1~22天),引起死胎。皮肤损害:氢氟酸对皮肤有强烈的腐蚀性,渗...
闭经
...的35%。分为染色体正常或异常两类。1)特纳综合征:因性染色体异常引起,缺少一个X染色体或其分化不完全。核型为X染色体单体(45,X0)或嵌合体(45,X0/46XX或45,X0/47,XXX)。表现为卵巢不发育,原发性闭经及第二性征发育...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征遗传性代谢缺陷病
...发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一般体格发育外,重点需...
疾病;内分泌科染色体异常
...合征、Patau(13叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%,仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄...
疾病;神经内科性别烦躁
...神障碍如精神分裂症的症状,也不伴有雌雄同体、遗传或性染色体异常等情况。易性癖(transexualism)指性心理身份或性别意识的严重颠倒,一个解剖上正常的人坚信自己属于异性成员。此癖以男性多见,男女发病率约为3:1。其...
精神科;疾病;精神障碍;人格障碍性身份障碍
...神障碍如精神分裂症的症状,也不伴有雌雄同体、遗传或性染色体异常等情况。易性癖(transexualism)指性心理身份或性别意识的严重颠倒,一个解剖上正常的人坚信自己属于异性成员。此癖以男性多见,男女发病率约为3:1。其...
疾病;精神障碍;精神科;人格障碍卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤
...查多数病人均作染色体核型测定,其社会性别均为女性。性染色体组型分析呈46,XX核型,2例成年妇女足月分娩正常胎儿,所有患者的性腺均为正常卵巢,内、外生殖器官及体态皆无异常。但有文献报道,在一例5个月大的女新生...
疾病;妇产科会阴重建术
...女性者,亦适宜做会阴重建术。术前准备:做内分泌学及性染色体检查,必要时做性腺活检等确立性别。余同尿道下裂手术。麻醉和体位:全身麻醉。截石位。手术步骤:1.会阴重建术:阴蒂截短(clitoralrecession)。(1)从耻骨...
小儿外科手术;尿道、阴囊及其它疾病的手术;新生儿两性畸形的手术;手术