母系遗传
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为...
显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是...
疾病;皮肤性病科隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点:1.四肢伸侧,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易...
疾病;皮肤性病科遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病别名乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌疾病代码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属...
疾病;妇产科寻常性鱼鳞病
...分类:皮肤性病科疾病概述:寻常性鱼鳞病是一种常见的遗传性角化病。由遗传引起。幼年时发病,与先天的维生素A利用不良、血中维生素A水平较低有关。疾病描述:一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致,到成年后...
疾病;皮肤性病科遗传性感觉神经病
...ropathy;HSN疾病代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期...
疾病;神经内科遗传性点状角化病
...ìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传,可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特点为于青少年...
疾病;皮肤性病科遗传易感性
...íchuányìgǎnxìng英文:geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遗传易感性是指由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。除遗传性疾病外,已证实动物一些常发病包括传染病如猪...
遗传病分子遗传学
拼音:fēnzǐyíchuánxué英文:Moleculargenetics分子遗传学是遗传学中的一门新兴分支学科。分子生物学的重要组成部分。广义地说,分子遗传学是研究分子水平描述的遗传体系或其组分的情形。狭义地说,它是研究遗传机理的分子...
学科名常染色体显性遗传病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方...
疾病;遗传病