先天性卵巢发育不全综合征
...天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、患者外生殖器呈幼...
疾病;儿科活血益气汤
...3钱,升麻3钱,荆皮1钱半,甘草1钱。功能主治:皮急紧小症(睑裂变小)之初期。两眼微红,不疼不痒,抽涩昏酸而无强视力。用法用量:水煎服。临床应用:皮急紧小症:余乡马某某,女,20岁。劳动忘餐,时常两目搐昏,初...
中医学;方剂学;方剂蓝钟花属
...分布于喜马拉雅区和我国西南部,我国约21种。多年生、矮小草本,植株通常被褐色或黑色毛;叶互生,全缘、齿状或分裂,常有刺毛;花顶生,有柄或无柄,下部常有苞片状叶簇;萼钟形,5齿裂,幼时常被毛;花冠管状漏斗形...
生物学;桔梗科体质辨证
...、皮固肉坚者寿,血气不能充养形体,皮疏脆者夭;颧骨矮小,耳廓薄小寿命较短,平人而气胜形者寿;病而形肉脱,气胜形者死,形胜气者危,形与气相任则寿,不相任则夭。(2)定病位。体型消瘦、儿童或青少年、女性患...
中医学;体质Cockayne氏综合征
...,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有精...
疾病男性吐纳综合征
...,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。智力常低下并伴眼睑下垂。疾病描述本征属原发...
疾病;内分泌科Conradi病
...不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小,且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾,关节僵直并可挛缩,颈短,鼻梁塌陷,上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有些患者则表现其它的发...
疾病;皮肤性病科沃纳综合征
...种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻的子...
疾病;风湿免疫科获得性状遗传
...一部分种在阿尔卑斯山和比利牛斯山山顶上,它们的植株矮小,而且它们的后代也是矮小的。波尼尔由此得出结论:由环境影响而产生的获得性状是能够遗传的。但后来(1920~1940年)有几个美国人重复了这个实验,表明波尼尔...
遗传;生物学白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻...
疾病;儿科