花斑胎
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病胎儿鱼鳞病
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病黏多糖贮积症Ⅶ型
...酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。本病多见于初生或新生儿。疾病描述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变...
疾病;风湿免疫科丑角样鱼鳞病
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病妊娠合并皮质醇增多症
...诊断有一定困难。妊娠合并皮质醇增多症的患者典型者有满月脸、腹部及四肢内侧紫纹、痤疮、体重增加、血糖升高;实验室检查24小时尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)及游离皮质醇明显升高;肾上腺部位B超检查及肾周充气造影可...
疾病先天性鱼鳞癣胎儿
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病巨人症和肢端肥大症
....头痛,视力减退,视野缺损,多食,多饮,多尿;3.特殊面容:下颌增大,眉弓及颧骨突出,唇厚,鼻大,舌大,面貌粗陋,脸皮变粗厚;手足肢端肥大。诊断依据1.巨人症在形成期生长过速,10岁可达高大成人,性欲旺;在...
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺...
疾病;儿科Parry-Romberg氏综合征
...肤病变逐渐向臂、颈、胸腹部蔓延。面部正常皮纹消失,面容刻板,张口困难,硬化部位色素沉着,间以脱色斑。(二)面—肩—肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmuculardystrophy)发生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩,特殊的“...
疾病扁脸关节脱位足异常综合征
...述扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。症状体征1.特殊容貌前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。2.关节脱位呈先天性多发性大关节脱位,...
疾病;儿科