肝性红细胞生成性卟啉症
...,红细胞内原卟啉水平明显升高,血浆原卟啉、尿卟啉、粪卟啉升高,尿液尿卟啉和粪中粪卟啉均增多。这些卟啉是Ⅰ、Ⅲ型异构体混合物。EP有不同程度溶血性贫血、脾肿大,牙齿在Wood灯下发出红色荧光,预后差,大多在20~4...
疾病;皮肤性病科变异性卟啉症
...酶缺陷,亦有提出因铁螯合酶活性缺陷,粪内原卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅲ增加,急性期尿PBG增多。诊断检查1、诊断根据急性发作期症状和多变的皮损,加上实验室检查,可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症...
疾病;皮肤性病科迟发性皮肤卟啉病
...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病尿卟啉
...合成卟啉过多,引起血卟啉病,在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉,经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时,尿变为红色;也有可能无色,但暴露阳光下或酸化煮沸后可呈现红色。尿卟啉的医学检查:检查名称:尿卟啉分类:...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查红细胞肝性原卟啉症
...验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低,铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性原卟啉病
...验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低,铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性粪卟啉症
...晒后有烧灼感和浮肿等光敏感症状,生化检查本病红细胞粪卟啉水平升高,红细胞原卟啉亦增加,并有少量尿卟啉。鉴于一些EPP亦含过量粪卟啉,因而本病是否为一独立的遗传性皮肤病,尚待进一步观察。症状体征:文献报道其...
疾病;皮肤性病科卟啉
...。根据1-8侧链的链型和排列状态而有各种卟啉,如卟啉、粪卟啉那样、在二种侧链结合在各吡咯环上时,则有4个异构体,原卟啉在有三种侧链时,便有15个异构体。天然发现的原卟啉按照费歇尔(H.Fischer)的分类称为Ⅸ型。在...
生物学EPP
...验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低,铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病血卟啉病性周围神经病
...卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传,为肝卟啉病。任何年龄均可发病,表现腹部绞痛、周围神经和精神症状,...
疾病;神经内科