弗布利氏综合征
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病透性酶
...不能生长。大肠杆菌的结构基因称为lacY(y),与β-半乳糖苷酶(galactosidase)和半乳糖苷转乙酰酶(transacetylase)的结构基因lacZ(z)与lacA(a)共同组成半乳糖操纵子(operon),而受邻近一个特异的操纵基因(operator)的控制。...
生物学协调的酶合成
...的培养基上,其中在加入半乳糖苷诱导物质时,则β-半乳糖苷酶(galactosidase)、半乳糖苷透过酶(gala-ctosidepermease)和半乳糖苷转乙酰酶(galct-osidetransacetylase)三种酶便同步协调合成。受一个操纵基因(operator)控制的同一...
生物学CM1 神经节苷脂贮积症
...疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积...
疾病;风湿免疫科CM1黑蒙性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常