短指-球状晶体异位综合征
...(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性...
疾病;儿科垂体性闭经
...性闭经,其内外生殖器官幼稚,第二性征不发育,细胞内性染色质为阳性,核型为46XX,用促性腺激素治疗有效。疾病描述:垂体性闭经是由于垂体器质性病变或功能失调,影响GnH的分泌,从而影响卵巢功能引起闭经。症状体征...
疾病;妇产科不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性...
疾病;儿科伯-韦综合征
...(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性...
疾病;儿科子宫性闭经
...些病人的外生殖器和第二性征发育良好,细胞遗传学检查性染色质为阳性、核型为46XX。(2)子宫内膜损坏或子宫切除:如子宫内膜因受放射治疗破坏、刮宫过深或吸宫负压过高等,造成宫腔粘连所引起的闭经称Asherman氏综合征。严...
疾病;妇产科外阴Merkel细胞癌
...界限不清,胞浆少,核大,圆形或卵圆形,空泡状,颗粒性染色质及多个核仁,核分裂象较多,并可见细胞凋亡。偶伴典型的鳞状上皮或腺样分化。瘤细胞呈带状或小梁状向真皮侵犯,可累及皮下脂肪组织。肿瘤间质血管丰富伴...
疾病;妇产科动脉肝脏发育异常综合征
...(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性...
疾病;儿科卵巢无性细胞瘤
...患者。根据发生肿瘤的性腺及对侧性腺的检查结果,以及性染色质及染色体的测定,均证明发生肿瘤的性腺绝大多数为发育不好的睾丸组织。由于睾丸精原细胞瘤与卵巢无性细胞瘤在病理形态上极为相似,而患者表型为女性,即...
疾病;妇产科脱落细胞检查
...透明带,又称核洞。女性患者积注肿瘤细胞有时可见多个性染色质。特别是乳腺癌和卵巢癌,当胆瘤细胞异型性不明显时应仔细观察,若发现多个性染色质,对确认性肿瘤很有价值。除鳞状细胞核仁不蝗显外,大多数恶性肿瘤细...
化验及医学检查弹性痣
...羊水(图1)。先抽1~2ml用作生化检查,沉淀细胞可用作性染色质检查,另抽15ml放入无菌试管,用于作细胞培养。表2列出了羊膜穿刺术的应用范围。D.羊膜腔穿刺中的常见问题:a.穿刺失败:一般的失败率仅为0.5%~1%。可能的原...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病