带型
拼音:dàixíng英文:bandingpattern带型是即染色体带型。借助细胞学的特殊处理程序,使染色体显现出深浅不同的染色带。染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性,所以每一条染色体都有固定的分带模式,即称带...
肌阵挛性小脑协调障碍
...诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病WS/T 615—2018 辐射生物剂量估算 早熟染色体凝集环分析法
...共和国卫生行业标准WS/T615—2018《辐射生物剂量估算早熟染色体凝集环分析法》(Estimationofradiationbiologicaldose—analyzingprematurechromosomecondensationring)由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2018年06月15日《关于发布〈公众成员的放...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;辐射生物剂量估算;电磁辐射酒中毒性小脑变性
...ǎonǎobiànxìng英文:alcoholiccerebellardegeneration概述:酒中毒性小脑变性(alcoholiccerebellardegeneration,ACD)是嗜酒者常见的小脑变性,发病率约为Wernicke脑病的2倍。酒中毒性小脑变性亚急性或缓慢起病,出现小脑体征,主要表现为下...
神经内科;酒精中毒与神经系统疾病;疾病染色体组型分析
拼音:rǎnsètǐzǔxíngfēnxī英文:karyotypeanalysis染色体组型分析又叫核型分析。对生物某一个体或某一分类单位(亚种、种等)的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象(染色体组型)的分析。一般有四种方法。(1)常规的...
生物学;基因常染色体显性遗传病
...chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双...
疾病;遗传病常染色体隐性小脑性共济失调
...ia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。多...
疾病;儿科Ramsay Hunt综合征
...诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病唾腺染色体
...òxiànrǎnsètǐ英文:salivaryglandchromosome,alivarychromosome唾腺染色体是双翅类昆虫唾腺细胞的间期核中所看到的巨型染色体。E.G.Balbiani(1881)首次看到了它的带状结构,但到后来,E.Heitz和H.Bauer(1933)以及T.S.Parnter(1933)...
生物学染色体异常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
疾病;神经内科