Genetics:鉴别疾病基因的新工具
...研究中,Mayfield研究小组首次利用DNA序列数据库挑选出了高胱氨酸尿症(homocystinuria)阳性检测的各种基因序列。高胱氨酸尿症是一种代谢性疾病,可引起诸如血凝块、智力发育迟缓和其他一系列轻微或严重的症状。一种称之为...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组同型半胱氨酸在中年人冠心病中的应用价值
...Keywords】Homocysteine;Coronaryheartdesease;Acutemyocardialinfarction高胱氨酸尿症[1]是一种少见的遗传代谢性疾病,常伴随血中显著升高的同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平。一般来说,这类病人的一个特征是早发的血管疾病。如果高...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第21期新兴独立风险因子提高心血管疾病风险评估水平
...诊检测后每3~5年检测,鉴别患病风险及死亡率;对于可疑高胱氨酸尿症人群,须排除或确诊高胱氨酸尿症,监控治疗反应及依从性;而叶酸或B12缺乏人群,则须通过检测确认维生素是否缺乏,监控治疗反应及疾病是否复发。罗氏...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关284例泌尿系结石成分分析与代谢评价
...(67.0%),低尿镁症80例(41.9%),24h尿量<2000ml者65例(34.0%),高胱氨酸尿症4例(2.1%)。94例随访10~58个月,平均22个月。无泌尿系结石复发52例,复发42例,无复发组代谢无异常12例,复发组2例(P<0.01),无复发组和复发组4种异常者分别...
行业资讯;临床快报;泌尿科30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...家庭性低色素性贫血、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有疗效。 30.1.3遗传病的营养治疗原则 (1)多则减少例如有许多种氨基酸代谢病,由于病者体内缺乏某种酶,致使相应的氨基酸不能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学早发急性心肌梗死患者血浆同型半胱氨酸水平的变化
...farctionhomocysteine上世纪60年代末,McCully[1]从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,70年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害[2]。80年代人们...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第3期;论著血小板流变性障碍的病理生理与临床
...纤溶酶增加,糖尿病、妊娠高血压、蛋白C不足、先天性高胱氨酸尿症、蛋白S缺乏、肝素辅助因子重减少、纤维连接蛋白增高均可呈高凝状态。 4治疗 4.1抑制血小板AA代谢的药物对诱导血小板生成血栓素A2(TXA2)有阻滞作...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第19期血栓调节蛋白在儿科领域的研究进展
...管内皮损伤或TM与过敏反应有关[25]。在同胞兄弟同患高胱氨酸尿症患儿血中TM升高,提示存在血管内皮损伤,并且能为维生素治疗而减轻[26]。 【参考文献】 1GomiK,ZushiM,AndaG,etal.Antithromboticeffectofrecombinanthumanthrombomodu...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第21期30.2遗传病的营养治疗
...。 多吃色氨酸可使病情加重,故宜避免。 (4)高胱氨酸尿症(homocystinuria)本病由于胱硫醚合成酶(cystatohininesynth-tase)缺乏,致使高胱氨酸不能形成胱硫醚(cystathionine)。从而高胱氨酸堆积而胱氨酸缺乏。病人生长缓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学儿童偏头痛的诊治进展
...效的激光治疗对儿童的偏头痛有显著的疗效。叶酸对伴有高胱氨酸尿症及亚甲基四氢叶酸还原酶变异的偏头痛患儿可能有一定的疗效,但其应用前景需更进一步的临床试验证实[27]。3小结近年来,随着学习和各方面压力的增大...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第4期