北大医院成功进行国内首例遗传性肾炎产前基因诊断
北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断,从而使一名女性患者产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。 遗传性肾炎,又叫Alport综合征,是一种单基因遗传病。该...
医学教育;校园动态;北京大学医学部首例遗传性肾炎产前基因诊断成功
...11月23日健康报38北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断,从而使一名女性患者产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。遗传性肾炎,又叫Alport综合征,是一种单基因...
行业资讯;临床快报;妇科与产科北大医院成功实施国内首例遗传性肾炎的产前基因诊断
...肾脏病专业组与产科通力合作,最近成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断,为遗传性肾炎患者及家人带来了福音。Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病,多数为X连锁遗传型,携带致病基因母亲的子女有二分...
医学教育;校园动态;北京大学医学部什么是遗传性肾炎,有何临床特点?
遗传性肾炎,又叫Alport综合征,是一种单基因遗传病。该病有三个主要特征,即慢性肾脏病、耳部疾患和眼部疾患。但并非所有患者都同时存在这三种表现。 肾脏损害最突出的表现是血尿,几乎全部患者有血尿史,呈镜下或...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问遗传性肾炎会出现肾功能衰竭吗?
遗传性肾炎在导致终末期肾脏病上占有一定地位,在欧洲透析与肾移植注册病例中此病约占3%。女性患者一般预后较好,不乏存活到60岁以上者,而男性患者多在30岁以后会发生肾功能衰竭。肾外疾患出现愈早,预后愈差,肾功能...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问上海在遗传性肾脏疾病研究方面取得大进展
...a-半乳糖苷酶A活性检测,建立了多种遗传性肾脏疾病,如遗传性肾炎、法布里氏病、胶原III肾小球病等诊断体系及遗传性肾小球疾病鉴别诊断体系。近年来先后报道国内首例家族性胶原III肾小球病、原发性高草酸尿症等,同时积...
行业资讯;临床快报;泌尿科x连锁显性遗传Alport综合征
...。Alport综合征(Alport‘ssyndome,AS)又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种,系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤。表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。中华儿科杂...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组血尿的诊断程序
...尿者的发病年龄判断婴幼儿血尿应考虑先天性尿路畸形、遗传性肾炎、肾胚胎瘤、尿路感染等;儿童血尿,多见于急性肾炎和膀胱结石;青壮年血尿最多见的原因是肾炎、感染或结石,其次肾结核和肾下垂;中老年血尿以肿瘤、...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2009年第9卷第4期孤立性血尿临床与病理
...、既往史、药物史)及详细体格检查。例如,随着对有关遗传性肾炎诊断的深入研究,其诊断率不断提高。遗传家族史可提高诊断线索。又例如近年药物性肾损害的日益重视,抗生素引起的肾损害在儿科尤为重要等。病史有助于...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第9期何为隐匿性肾小球肾炎?
...感染后肾炎,少数病例可呈较严重的肾小球病变。此外,遗传性肾炎也可以无症状性血尿和/或蛋白尿起病,因此需做肾活体组织检查才能明确病因。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问