用荧光原位杂交技术对性腺发育不全患者性染色体分析的研究
...荧光信号,中期分裂相有2个绿色荧光信号,其中1条X长臂等臂染色体在绿色荧光信号中央区见横形裂隙。见图1~4。 3讨论3.1FISH检测性染色体嵌合型异常比常规染色体分析结果更准确可靠常规染色体分析只能观察占比例少的...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第17期;论著第二节 人体染色体畸变
...用r表示)(图2-7)。这在辐射损伤时尤为常见。 3.等臂染色体一次染色体断裂如果发生在着丝粒区,使着丝粒横断,则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接,结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体(isochromosome,用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...易位为非同源性,同源性仅占少数。90%同源罗式易位都是等臂染色体,含单个着丝粒,为新发生的突变。没有亲代偏离倾向,双亲突变比例各占50%[5]。唐氏综合征再发风险1%~2%,如一对夫妇多次发生唐氏儿,可能是生殖细胞...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期中国苏州发现血液病新类型权威专家已认证确定
...专业上被称为“二十号染色体长臂部分缺失的二十号长臂等臂染色体”。这种病人表现为预后很差,治疗难以奏效。据知,薛永权的这项研究的论文已在五月号的《英国血液病杂志》和《中华医学杂志》发表。有关专家称,这一...
行业资讯;临床快报;血液第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体(图6-1)。 (1)缺失:指染色体丢失一段。即染色体一处断裂,其无着丝粒的一端常丢失,成为末端缺失;染色体两处断裂,可造成中间段的丢失,为中...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学第三节 染色体畸变综合征
...的结构异常常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因为不同的区段载有的基因不同,缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础索引
...不规则显性55ISCN人类细胞遗传学命名国际体制13isochromosome等臂染色体15isoenzyme同工酶81isoniazid异烟肼111isozyme同工酶81Kkaryotype核型10karyotypeanalysis核型分析129KlinefeltersyndromeKlinefelter综合征,先天性睾丸发育不全27KpnIfamilyKpnI家族41LLacop...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二章 染色体病--第一节 人体染色体
第二章 染色体病第一节 人体染色体 一人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础3-1有丝分裂和减数分裂
...现了有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis),为遗传的染色体学说提供了理论基础,遗传的染色体学说现在看来似乎比较简单,但在遗传学的发展上却是十分重要的一步,这种推理的准确性也堪为楷模。 染色体学说是怎样...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学12-2染色体
1848年,Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。 1888年,Waldeyer正式定名为Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色质(chromatin)这一术语,用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。 后来的研究证明染色...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞生物学