第二节 人体染色体畸变
...显的表型效应。图2-9染色体的臂间例位图2-10 染色体相互易位示意图图2-11 罗氏易位的机理及结果 5.易位染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础河南发现全新世界首报人类染色体异常核型
...诊断为染色体异常,而且为罕见的涉及三条染色体之间的相互易位(两条常染色体和一条性染色体)。 据了解,人体正常情况下染色体总数为46条(即23对),由于先天因素和后天环境损害等原因,染色体之间都有可能发生数目异...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析
...患者中染色体结构畸变主要有:性染色体和常染色体之间相互易位、性染色体之间相互易位、常染色体之间相互易位和罗伯逊易位及缺失、倒位、环状、等臂、双着丝粒。此类患者本人表型正常,从理论上讲多数与正常配子结合...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第17期FISH技术在1例t(2,6,21)复杂易位中的应用
...以上称染色体复杂易位(CCRs),一般比较少见。染色体相互易位的来源通常有两种:一是由父母遗传而来,另一是染色体突变而产生。本例患者父母双方家族中虽无遗传病史,其妹染色体检查正常,但因父母双方拒行染色体检查...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期成都生物所发现棘腹蛙罕见染色体易位多态现象
...等方法,初步证实棘腹蛙染色体1号和6号染色体间发生了相互易位,并在种群中形成了罕见的染色体易位多态现象。研究人员在种群中共检测出5类核型:I,MM/mm;II,MM/mSt;III,MT/mm;IV,MT/mSt;V,MT/StSt;其中II、III和V类核型个...
医药经济;生物技术;技术要闻植入前遗传学诊断的研究现状及展望
...易位的诊断可用商售的探针进行。最常见也最难诊断的是相互易位,需要进行染色体涂抹,同时还要进行着丝粒及近端粒探针杂交以确定染色体断裂位点。由于断裂位点的不可预见性,相互易位很难制备商售的探针。因此,相互...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;妇产科学695例不良生育史患者细胞遗传学分析
...引起胎儿的致死或畸形发生。常见的染色体平衡易位包括相互易位。由于相互易位不发生遗传物质的增减,所以携带者本身通常正常。但携带者在配子形成的第一次减数分裂的联会期,由于染色体片段位置改变,同源染色体配对...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第6期《细胞》专题聚焦癌症发生的新机制:染色体易位
...染色体上。染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocaltranslocation,用rcp表示)。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上,而后者则指两条染色体间相互交换了片段。染色体易位主要有两种类型...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关江西发现两例世界首报染色体异常核型
...染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。 第二例异常核型为:46,XY,t(2;3),inv(3)。该男性27岁患者的一条2号染色体长臂3区3带断裂与一条3号染色体短臂2...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组河北沧州发现两例世界首报异常染色体核型
...们的染色体核型分析显示,父亲染色体正常,母亲染色体相互易位,即4号染色体和12号染色体发生过断裂重接。母亲的染色体虽表型正常,但其重接易位的第12号染色体遗传给了孩子,导致婴儿发育异常。鉴定结果是这两例染色...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组