常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...神经科杂志2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组日本专家通过最新研究揭示显性遗传原因
...显性和隐性的关系。日本专家通过最新研究,揭示了植物显性遗传的性状通常是优势性状的原因。 日本奈良尖端科技大学和东北大学等机构组成的联合研究小组30日在《自然·遗传学》杂志网站上发表论文说,在植物从“...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传性进行性听觉丧失家系分析
【关键词】常染色体显性遗传;家系;遗传性进行性听觉丧失 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期Glu47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析
...泌代谢杂志2005Vol.21No.5P.435-4376(通辽)为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ),并进行全长测序,亚克隆...
行业资讯;临床快报;泌尿科口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...fectatypeⅡ,DGIⅡ)又称乳光牙本质Ⅱ型,是一种常染色体显性遗传病,其基因定位于人类染色体4q21,目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(Dentinsialophosphoprotein,DSPP)突变有关,但存在遗传异质性[5]。临床表现:在一家...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障
HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)[摘要]目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期遗传性先天白内障家系调查
【关键词】常染色体显性遗传;遗传性先天白内障;家系 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期x连锁显性遗传Alport综合征
2007年11月26日中华儿科杂志2007年45卷7期484-489医学空间(MEDcyber.com)11月26日消息,基于外周血淋巴细胞cDNA水平的COL4A5基因突变检测技术可快速用于XLAS产前基因诊断时家系基因突变筛查,有利于客观进行遗传咨询;产前基因诊断...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析
...效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,2个家系只有一代患者,且均为同胞兄弟/姐妹,符合常染色体隐性遗传.通过家系内比较,发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病...
行业资讯;临床快报;神经科遗传性共济失调症
...理病机病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。临床...
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