欧盟出台限制基因测试新政策
...酸的突变),序列片段的拷贝数变异,序列的结构变异,动态突变等等,目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV)。苷酸的突变),序列片段的拷贝数变异,序列的结构变...
医药经济;生物技术;技术要闻强直性肌营养不良基因CTG与临床、肌电的相关分析
...者。 3 讨论 DM遗传位点在染色体19q13.3上,其基因动态突变发生在肌强直蛋白激酶基因3不翻译区,3个脱氧核苷酸CTG短串联重复,正常人CTG三核苷酸重复数目5~37个。当CTG拷贝数增加值超过正常数5%以上会致病,重复数在50...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式,称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外,1993年3月又报道了Huntington舞蹈病,也是CAG三联体重复,但部位在基因前半部与延髓脊髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学血友病甲基因诊断进展
...一代多态性标志RFLP[6],二代多态性标志VNTR和STR,以及动态突变如(CA)n等[7]。目前FVIII可用多态性位点[8~11],见表2。 表2目前可用的FVⅢ基因多肽性位点略间接诊断适用条件:(1)必须为有家系患者(即至少两个患...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第7期;综述第五节 基因突变
第五节 基因突变 1.突变突变(mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类:①染色体畸变(chromosomeaberration),即染色体数目和结构的改变;②基因突变(genemutation)。狭义的突变,即一般所指的突...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础二、基因突变
二、基因突变 基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化,或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变,也称点突变(PointMutation)。简言之,所谓基因突变,就是一个基因变为它的等位基因。 基因突变在生物界中...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学拉米夫定耐药患者乙型肝炎病毒的基因突变
...疗慢性乙型肝炎的过程中出现拉米夫定耐药患者的HBVYMDD突变模式及其特性。研究者回顾性分析444例在拉米夫定治疗过程中出现耐药突变的慢性乙型肝炎病例,用基因芯片法检测YMDD突变类型,并分析不同突变类型的特点。结果发...
行业资讯;临床快报;流行病与传染病第三节 细菌的突变
第三节 细菌的突变 遗传型变异中常见的一种为突变(Mutation),即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变,从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学微生物学定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具,也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能,二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行...
医药经济;生物技术;实验技术;生化与分子技术最新研究成果修正衰老理论
...机制的最新研究成果,即超出正常水平500倍的线粒体DNA点突变不会导致小鼠产生早熟或衰老的迹象。该结论与此前线粒体突变促进衰老的理论相矛盾。该研究支持了线粒体DNA突变的积累与衰老有关但不是绝对因果关系的观点,而...
行业资讯;临床快报;老年医学