一家二代Y染色体臂间倒位
先证者,男,28岁。身高1.75米,体重68kg,从事水、电工作,无烟酒嗜好,表型正常。与女友有8年性生活史,但从未怀孕。精液常规检查:精液量3ml,20min液化,pH7.5,精子活动率为20%,精子畸形率为80%,前向运动精子a+b50%。先证...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第14期;病例报告国人视网膜色素变性患者的RDS基因突变及表型研究
...色体隐性(AR)遗传和31家系常染色体显性(AD)遗传RP的先证者98例进行RDS基因突变筛查结果,在AR和AD家系中各查出RDS基因突变一家系。分别取ARRP家系先证者(父母为姨表婚,仅1例患者)及同家系的6例正常人(先证者配偶、父...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年9月第1期;实验研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断
...采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况,用PCR扩增先证者突变的DNA片段,然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DNA序列测定和变性高效液相色谱对胎儿羊水基因组DNA的ABCD1基因进行分析。结果(1)家系1:用BcnI切割799bp的PCR...
行业资讯;临床快报;妇科与产科中国研究者分析遗传性朊蛋白病一家系的临床、病理和基因突变
...色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变,并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变。研究者收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现、视频脑电图、头颅CT和头颅MRI资料;先证者在知情...
行业资讯;临床快报;神经科面神经炎与家族性有关吗?
...、28.6%。国内报导一家系6例罹患本病。 病例摘要:先证者,30岁,男,汽车司机,入院前一天中午在驾驶室内睡眠后约1小时,出现面部不对称,口眼歪斜,在本单位医院经针刺治疗症状无好转,次日入我院。既往健康、嗜...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;面瘫防治300问第三节 多基因病复发风险估计
....776先天性髋关节脱位0.1-0.240.270先天性幽门狭窄0.3男性先证者25.075 女性先证者10 先天性畸形足0.132.068先天性巨结肠0.02男性先证者24.080 女性先证者8 脊柱裂0.340.860无脑儿0.540.560先天性心脏病(各型)0.52....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础强直性脊柱炎3个家族发病报告
...门诊2例的发病情况及其家族病史报告如下。 家族1:先证者,男,32岁,腰背痛10年,加重及活动受限3个月,尤以夜间为重,影响睡眠,症状在休息后无缓解,活动后可改善,并伴有晨僵。查体:髂关节压迫试验(+),schober...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第18期遗传因素对阿兹海默症风险的影响将日益减弱
...海默症(AD)遗传风险因素的影响随着发作时的年龄和AD先证者亲属年龄的增高而减小。“我们认为可能发作时的年龄本身就是一种遗传性状”,第一作者、纽约蒙特西奈医学院的西维尔曼(JeremyM.Silverman)告诉路透社记者,“可...
行业资讯;临床快报;老年医学家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL—R基因的突变
...方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱,结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体基因,结果与Gen—Bank比对,分...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究
...检测。研究者通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测。结果(1)先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失(1142delG),...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组