Turner综合征患者标记染色体的鉴定与分析
...第42卷第10期中国研究者分析了11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应。研究者选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Turner综合征药物治疗进展
【关键词】Turner综合征药物疗法综述Turner综合征(TS)又称为先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。其发病率约为1/2130[1],是临床最常见的一种性发育异常,其典型的临床表现是身材...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2007年第22卷第5期Turner综合征最初的报告
【关键词】Turner 原著标题:Asyndromeofinfantilism,cogenitalwebbedneck,andcubiusvalgus. 原著作者:TurnerHenryHubert(1892-)俄克拉何马(Oklahoma)大学附属医院内分泌外科刊载杂志:Endocrinology,1938,23:566-574. 原著摘译:发育迟缓、颈...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第21期第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础染色体异常患者的细胞遗传学检测
...男性性染色体异常核型11例,占34.4%;核型46,XX男性反转综合征1例,占3.1%;女性X染色体异常9例,占28.1%;常染色体异常核型11例,占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...病例1的核型为46,XX,SRY(+)。诊断为46,XX男性性反转综合征。病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第1期4-4人类的性染色体异常
...6XX,表现为真两性畸形,无生育力。 二、克兰费尔特综合征(Klinefelter‘ssyndrome) 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY,此是由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致,通过X染色体上Xg血型...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学抗抑郁药看上去很美?揭开试验的真实面纱
...志编辑“选择性”地公布试验结果。本次调研负责人ErickTurner博士及其同事将他们最新的调研结果公布于1月17日出版的《新英格兰医学杂志》上。 揭开试验的真实面纱 据悉,ErickTurner博士决定开展这项关于药物试验调查...
药品天地;专业药学;药学研究RSNA2008:病患以放射线显影照相增加放射科医师报告的长度与深度
...列耶路撒冷ShaareZedek医学中心的放射科住院医师YehonatanN.Turner医师表示,放射科医师感觉已经从病患照护中排除了,他说他团队的发现,由六位资深放射科医师判读的96个CT检验结果。放射科医师们在三种场景下判读影像两次,当...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像888例遗传咨询者外周血染色体核型分析
...常核型检出率为27.88%,居异常核型高位,大部分为21-三体综合征,这主要说明染色体异常特例是21-三体,是引起智力低下的重要原因。因此由于智力低下而就诊者应先进行染色体检查。染色体是遗传物质的载体,不论其结构或数...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第7期;其他