Friedreich共济失调症
【概述】本病为一种家族性遗传性疾患,脊髓后半及小脑退变病。【治疗措施】无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。【病理改变】肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科遗传性共济失调症
...状可有较大差异。常见有下列类型。临床表现及分型一、Friedreich为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病,进展缓慢。最初症状为双...
求医问药;疾病大全;背部第五节 遗传性共济失调症
...差异。常见有下列类型。 [临床表现及分型] 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病,进展缓慢。最初症状为...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学遗传性共济失调症
...临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态...
求医问药;疾病手册;神经病学小脑症状群
...缩、肌纤颤及眼球震颤。(五)Fridereich氏共济失调症(friedreich’stataxia) 为后索病变合并小脑病损的一种。有明显的共济失调、静止性协调障碍较运动更明显,躯干共济失调较四肢突出。一般先从下肢出现症状,出现站立与...
求医问药;疾病大全;头部第十八章 小脑症状群
...肌纤颤及眼球震颤。 (五)Fridereich氏共济失调症(friedreich’stataxia) 为后索病变合并小脑病损的一种。有明显的共济失调、静止性协调障碍较运动更明显,躯干共济失调较四肢突出。一般先从下肢出现症状,出现站立与...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学线粒体中铁的交换
...作用,而且在[Fe-S]的形成上也起了相当重要的作用。对于Friedreich共济失调的研究表明基因编码frataxin的突变导致了线粒体的铁负荷。此外,近期的研究还表明线粒体铁蛋白可能通过贮存铁在高铁红细胞内来调节铁对于亚铁血红蛋...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第三节 共济失调
...、遗传性共济失调 (一)脊髓型 本型以弗利德来(Friedreich)氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5~15岁隐袭起病,进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调,走路不稳,步态...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学肌阵挛性小脑协调不能研究进展
...例和1对孪生兄弟。这对孪生兄弟于儿童早期的表现类似Friedreich共济失调,在30岁左右出现肌阵挛和癫痫,其中1例36岁死亡,尸检显示脊髓小脑束和后索变性,齿状核萎缩,小脑上脚变细。因此,Hunt认为肌阵挛和小脑性共济失调...
合作平台;医学论文;基础医学论文;神经生物学1996年WHO糖尿病及其并发症诊断标准及分型咨询委员会建议的血糖紊乱的病因分型是什么?
...等。 ⑧其他遗传病有时伴有糖尿病:如Down综合征;Friedreich共济失调;Huntington舞蹈症;Klinefeltor综合征;LawrenceMoonBeidel综合征;肌强直性萎缩;卟啉症;PraderWillin综合征;Turner综合征;Wolfram综合征等。 (4)妊娠糖尿病 ...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;糖尿病防治345问