Fabry病肾活检的电镜观察和分析
... KeywordsFabry’sdiseaserenalbiopyelectronmicroscopy Fabry病又名Anderson-Fabry病。此病是X染色体连锁隐性遗传性疾病。由于α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏,导致神经酰胺三己糖苷(globotriaosylceramide,Gb3)在组织和器官中进行性堆积,...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第9期;临床医学酶替代疗法显著改善Fabry病胃肠道症状
...胃肠病学杂志上的一项研究表明,酶替代疗法能显著改善Fabry疾病的胃肠道症状。德国慕尼黑大学医学院的HoffmannB博士指出,Fabry疾病是一种X染色体连锁疾病,因溶酶体alpha-半乳糖苷酶A缺陷,导致溶酶体储存异常。该疾病不但会...
行业资讯;临床快报;普通外科肥厚型心肌病样临床表现的Fabry病家系研究
...143-14713(南京)为了对一个临床表现酷似肥厚型心肌病的Fabry病家系进行α-半乳糖苷酶(α-GalA)基因测序并发现其突变形式。研究者取该家系成员共15例,经过询问病史、体格检查、心电图及超声心动图检查,抽取外周静脉血标本...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究
...肾脏病杂志2005Vol.21No.11P.654-6584(上海)为了通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测。研究者通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组正确认识神经系统遗传代谢病
...谢病的遗传规律,除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外,绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时,必须详细地追询上代每一个家族成员的情况,包括已经死亡者在...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学哪些患者不能做肾移植?
...病、结节性多动脉炎、球孢子菌病、获得性免疫缺陷病、Fabry‘s病、原发性草酸盐尿症。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问原发性红斑肢痛症1例
...度。或抬高患肢,常使症状缓解。本病需与灼性神经痛、Fabry病、雷诺综合征等鉴别。红斑肢痛症发病机制不明,最近的研究证实病变局部毛细血管前括约肌收缩,而动静脉分流开放,导致“总灌注量增高,而营养灌注量不足,...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6A期Science关注中科院最新衰老研究
...、Williams综合征、Smith-Magenis综合征、22q11微缺失综合征、Fabry病、自闭症谱系障碍和Wolf-Hirschhorn综合征等。面部老化是人体衰老最显而易见且易于观察到的表型。以往曾有一些研究尝试用二维人脸来评估人类的年龄。但到目前为...
医药经济;生物技术;技术要闻遗传性肾病研究的现状及未来
...tsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thinbasementmembranedisease,TBMD)和Fabry病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病(familialvitamineDresistantrickets,VDRR);以及遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等。过去,对遗传性肾病认识不足,发现率低...
合作平台;医学论文;内科学论文;肾脏病学风湿病分为哪几类?
... 2维生素C缺乏(坏血病) 3特殊酶的缺乏:包括Fabry病、Farber病、黑尿酸血症、雷诺氏综合征等 4高脂蛋白血症:常见于Ⅱ、Ⅱa、Ⅳ型等 5粘多糖病:包括粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ型 ...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问