Rubinstein-Taybi氏综合征
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现:特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:...
疾病沃纳综合征
拼音:wònàzōnghézhēng英文:adultprogeria疾病别名维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,成人早老综合征,成人早老症,成人型早老症,白内障-硬皮病-早老综合征,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分类风湿免疫科疾病概述本综合征也称成人早老症、...
疾病;风湿免疫科赖利-戴综合征
...:làilì-dàizōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病ICE综合征
概述:虹膜角膜内皮综合征(iridocornealendothelialsyndrome,ICE综合征)多单眼发病,多见于20~50岁,女性多于男性,表现为角膜内皮异常、进行性虹膜基质萎缩、广泛的周边虹膜前粘连、房角关闭及继发性青光眼的一组疾病。疾病...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光虹膜角膜内皮综合征
...ézhēng英文:iridocornealendothelialsyndrome概述:虹膜角膜内皮综合征(iridocornealendothelialsyndrome,ICE综合征)多单眼发病,多见于20~50岁,女性多于男性,表现为角膜内皮异常、进行性虹膜基质萎缩、广泛的周边虹膜前粘连、房角关...
疾病Riley-Day综合征
...音:Riley-Dayzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病虹膜角膜内皮综合症
概述:虹膜角膜内皮综合征(iridocornealendothelialsyndrome,ICE综合征)多单眼发病,多见于20~50岁,女性多于男性,表现为角膜内皮异常、进行性虹膜基质萎缩、广泛的周边虹膜前粘连、房角关闭及继发性青光眼的一组疾病。疾病...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光脂蛋白肾小球病
...肾内脂质沉积增加,相当常见的是肾内脂质沉着是继发于肾病综合征,高脂血症是其特征性的表现,因为肾病综合征经过有效的治疗而使血浆脂质正常化,这种情况下高脂血症是肾脏疾病的后果。脂蛋白代谢的主要途径是其受体...
疾病;肾脏内科染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomicsyndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病赖利-戴综合症
...:làilì-dàizōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科