动态突变
拼音:dòngtàitūbiàn动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时,在患者基因的编码序列中,或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说,患者基因中某种三核苷...
脆性X 染色体
...言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性...
疾病;儿科遣传病
...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式,称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外,1993年3月又报道了Huntington舞蹈病,也是CAG三联体重复,但部位在基因前半部与延髓脊髓...
疾病遣传性疾病
...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式,称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外,1993年3月又报道了Huntington舞蹈病,也是CAG三联体重复,但部位在基因前半部与延髓脊髓...
疾病HD
...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在187...
医疗技术名神经系统遗传病
...遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传...
疾病;神经内科遗传性痉挛性截瘫
...体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p常见变异临床表现差异显着。2.常染色体隐性遗传与8p、15...
疾病;神经内科大舞蹈病
...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由...
疾病亨廷顿舞蹈病
...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由...
疾病;神经内科;运动障碍疾病