先证者
拼音:xiānzhèngzhě英文:propositus,proband,indexcase先证者是指在对某个遗传性状进行家系调查时,发现其家系中最初具有这一遗传性状的那个人。在遗传病的家系调查中最初在医院受到检查的患者就是先证者,普通每一家系中有...
生物学先天性视网膜劈裂
...右因单眼或双眼视力不良、斜视,玻璃体出血,并可因有先证者而作家族调查时才被发现。仅见于男性儿童,女性罕见。多为双眼。劈裂部位对称。临床表现:劈裂好发于下方眼底,特别是颞下方,从赤道部到远周边部呈巨大的...
疾病分离规律
...人结肠息肉病是单基因显性遗传病,并且可能导致癌变,先证者往往是杂合子,如果与正常人婚配,根据分离规律可预测其子女的发病率为1/2,因此应及早对其子女进行钡餐透视,采取措施以避免结肠癌变的发生。
孟德尔第一定律
...人结肠息肉病是单基因显性遗传病,并且可能导致癌变,先证者往往是杂合子,如果与正常人婚配,根据分离规律可预测其子女的发病率为1/2,因此应及早对其子女进行钡餐透视,采取措施以避免结肠癌变的发生。
Machado-Joseph 病
...面肌与舌肌束颤及突眼,这些体征虽非必需,但有助于对先证者家族成员进行体检,有助于对患者的早期诊断。PCR检测有助症状前及出生前的诊断。实验室检查:周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可...
疾病;神经内科脆性X 染色体
...频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要,是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低,一般只有50%左右。由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位(如FRQXD等),所以即使检出脆性X位点的存在也不能确...
疾病;儿科糖尿病性肾病
...在2个或2个以上兄弟姐妹有1型糖尿病的家族中发现,如果先证者(注:指一个家族中最先发现有某种遗传病的个体)有DN,其他兄弟姐妹发生糖尿病肾脏疾病(diabetickidneydisease,DKD)的可能性要明显高于先证者无DN的兄弟姐妹。因两个...
疾病;内分泌科酒精所致精神障碍
...酒宣传亦是不可忽视的社会因素。精神障碍:对酒精中毒先证者的研究发现,其他精神障碍常与酒精中毒共存。一些调查显示,近80%的酒中毒患者至少同时合并一种其他精神障碍,以抑郁、焦虑和反社会型人格障碍最为常见。...
疾病;精神科;精神障碍;精神活性物质使用所致障碍酒精使用所致障碍
...酒宣传亦是不可忽视的社会因素。精神障碍:对酒精中毒先证者的研究发现,其他精神障碍常与酒精中毒共存。一些调查显示,近80%的酒中毒患者至少同时合并一种其他精神障碍,以抑郁、焦虑和反社会型人格障碍最为常见。...
精神科;疾病;精神障碍;精神活性物质使用所致障碍酒精使用所致精神障碍
...酒宣传亦是不可忽视的社会因素。精神障碍:对酒精中毒先证者的研究发现,其他精神障碍常与酒精中毒共存。一些调查显示,近80%的酒中毒患者至少同时合并一种其他精神障碍,以抑郁、焦虑和反社会型人格障碍最为常见。...
精神科;疾病;精神障碍;精神活性物质使用所致障碍