脆性X 染色体
...言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性...
疾病;儿科神经系统遗传病
...遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传...
疾病;神经内科遣传病
...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式,称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外,1993年3月又报道了Huntington舞蹈病,也是CAG三联体重复,但部位在基因前半部与延髓脊髓...
疾病抗单链DNA抗体
...疾病。附注:测定结果应结合临床分析,必要时应定期做动态观察。相关疾病:混合性结缔组织病、硬皮病、干燥综合征、类风湿性关节炎
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定遣传性疾病
...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式,称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外,1993年3月又报道了Huntington舞蹈病,也是CAG三联体重复,但部位在基因前半部与延髓脊髓...
疾病DSA动态范围
拼音:DSAdòngtàifànwéi英文:DSAdynamicrangeDSA动态范围(DSAdynamicrange)是指用于减影的衰减范围,在此范围内均能在减影图像中观察到血管系统。
职业卫生;放射医学;医疗设备;医疗设备质量控制检测规范多线染色体
...的巨大染色体。上述类型细胞永远处于间期阶段,染色体脱氧核糖核酸(DNA)连续多次复制,而无核及胞质之分裂,故产生多股细长的染色单体,并列构成较体细胞染色体大百倍以上的巨大染色体。DNA含量为体细胞的千倍。多线...
生物学抗ssDNA抗体
...疾病。附注:测定结果应结合临床分析,必要时应定期做动态观察。相关疾病:混合性结缔组织病、硬皮病、干燥综合征、类风湿性关节炎
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定PCR
...链式反应正常值:体内菌群的种类和比例正常,人体处于动态平衡健康状态。聚合酶链式反应临床意义:PCR能快速特异扩增任何已知目的基因或DNA片段,并能轻易在皮克(pg)水平起始DNA混合物中的目的基因扩增达到纳克、微克...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术聚合酶链反应
...链式反应正常值:体内菌群的种类和比例正常,人体处于动态平衡健康状态。聚合酶链式反应临床意义:PCR能快速特异扩增任何已知目的基因或DNA片段,并能轻易在皮克(pg)水平起始DNA混合物中的目的基因扩增达到纳克、微克...
输血医学;人类白细胞抗原;分型技术