X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。XHIM患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染,细菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为...
疾病;儿科X-连锁淋巴组织增生性疾病
...润是VAHS的特点,大多数在EBV感染后1个月内死亡。2.丙种球蛋白异常占31%。此型较为常见,于EBV感染后,常有不同程度的低IgG血症,也可有IgM增高。淋巴组织(淋巴结、脾白质、胸腺、骨髓)可发生坏死、钙化和缺失。3.淋巴组织恶...
疾病;儿科X-连锁严重联合免疫缺陷病
...内出现反复严重感染的临床表现,T、B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少,细胞免疫及体液免疫功能显着低下,X线检查胸腺缺如,淋巴组织病理检查浆细胞、淋巴细胞减少等可诊断本症。实验室检查:淋巴细胞减少(CD3+/CD4+或CD...
疾病;儿科抗体免疫缺陷病
...为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症,是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性...
疾病;风湿免疫科X-连锁无丙种球蛋白血症
...liánsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病别名先天性低丙种球蛋白血症,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的...
疾病;儿科第一批罕见病目录
...18湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解读:为贯彻落实中共中央办...
词条;罕见病Alport 综合征
...板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度不一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%...
疾病;儿科特发性尿钙增多症
...蛋白质相对分子量一般小于4万Da,其中主要成分为β2-微球蛋白,视黄醇结合蛋白,α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h尿蛋白量儿童大多在1g以下,成人为0.5~2.0g。至成人期可出现肾石症,肾钙质沉着和渐进性肾功不全。...
疾病;肾脏内科免疫缺陷病
...成熟的为T细胞,B细胞则在骨髓中直接成熟。人类的免疫球蛋白最早出现在胚胎第10~20周,最先出现的是IgM,IgG和IgA次之。至出生时IgM可达成人水平的10%;IgA,1.2%;IgG,82%;后者包括从母体传输过来的一大部分。测定儿童...
生物学;疾病单基因遗传病
...尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概...
疾病