无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形的治疗
...,做出诊断,指导优生。参考文献 1.藤迟重树.无汗性外胚叶形成不全症.日皮会志,1981,91:439. 2.AmoldMI,AntonI,AmprechtI,etal.Prenataldiagnosisofectodermaldysplasias.SeminDermatol,1984,3:247. 3.石可晃.无汗性外胚叶形成不全症-关于病例报告...
合作平台;医学论文;外科论文;整形外科学新生儿先天性外胚层发育不良症1例
...未见典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院诊断:先天性外胚层发育不良症。入院后即给予凉水浴降温,患儿体温降至正常。随后将患儿置于适中温度,患儿体温维持正常。2讨论先天性外胚层发育不良症是由于外胚层先天性发育不良...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第2期家族性外胚层发育不良的家系分析
...者。 2讨论 家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传性疾病,由外胚叶发育不正常所致。男性患者较多,女性可为携带者。其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2005年第28卷第5期少汗型外胚层发育不良1例
【关键词】外胚层发育不良少汗型 少汗型外胚层发育不良临床少见,多为X伴性隐性遗传,男性发病,女性表现正常或仅有少汗、毛发稀少表现,本例病人母亲及其同胞之妹均为携带者,现将我院经手术病理证实的少汗型外...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第4期外胚层发育不良综合征为什么会发热?
外胚层发育不良综合征是一种比较罕见的先天性疾患。本病的一个突出的临床特征是夏季体温升高,而且容易中暑,婴幼儿时期容易出现热性惊厥。那么,外胚层发育不良综合征患儿为什么会出现发热呢? 外胚层发育不良综...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿发热防治220问常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...search》上发表了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。...
行业资讯;临床快报;口腔科外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道
...志2004Vol.37No.11P.629-631(北京)本文了报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征。研究者对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析。结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易出现水...
行业资讯;临床快报;皮肤病与性病哪些皮肤病具有遗传性?
...见的有:寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问先天性无牙畸形1例报告
...,口腔内除21~27缺失外,其余牙基本正常,缺牙区颌骨发育良好,牙槽嵴稍低。全景X线检查:左上颌骨内未见恒牙胚。 既往史及家族史:既往身体健康,母亲妊娠期身体无异常,家族中未发现有此症者。诊断:先天性无牙...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第11期甲板营养不良是怎样造成的?
先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良,或大疱性表皮松解症,或甲髌骨综合征,或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形,或继发于显性遗传造成的系统性疾病。 后天性甲营养障碍致...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问